Cinque anni fa il laboratorio di Vladimir Katanaev all'Università di Ginevra ha scoperto che i sali di zinco, già approvati dal 1997 per la malattia di Wilson, potrebbero curare anche una patologia rara causata da mutazioni del gene GNAO1, che colpisce circa 400 persone al mondo provocando crisi epilettiche e problemi motori, senza alcun trattamento approvato. Non potendo permettersi lo sviluppo di un farmaco completamente nuovo (che richiederebbe 1-2 miliardi di dollari e oltre dieci anni), il team ha scelto la strada del riposizionamento: verificare se un farmaco già esistente potesse funzionare su questa malattia. Usando una piattaforma di screening su circa 3'000 farmaci approvati negli USA, hanno individuato lo zinco, poi validato su moscerini e topi. Il primo paziente umano, un bambino di tre anni curato insieme all'Ospedale universitario di Colonia, ha mostrato una netta riduzione delle crisi epilettiche, con condizioni stabili a un anno di distanza. Ora altri 13 pazienti sono in sperimentazione, grazie a un crowdfunding dell'associazione tedesca dei pazienti GNAO1. Il riposizionamento dei farmaci sta guadagnando attenzione proprio mentre l'interesse dell'industria farmaceutica per le malattie rare (circa 7'000 patologie, solo il 6% con trattamento approvato) sembra calare, complice lo spostamento verso aree più redditizie come l'obesità. L'Unione europea ha investito 22 milioni di franchi nella piattaforma REMEDi4ALL per accelerare questo tipo di ricerca. Restano comunque ostacoli regolatori: anche un farmaco già sul mercato richiede nuove sperimentazioni cliniche per essere approvato su una nuova indicazione. Il riposizionamento tradizionale costa circa 300 milioni di dollari e richiede 6-8 anni; Katanaev sostiene che il metodo del suo laboratorio riduca tempi e costi a 2-3 anni e circa 1 milione di dollari. Il gruppo di Ginevra lavora ora su altre sei patologie genetiche rare, ricevendo richieste di aiuto da famiglie di pazienti in tutto il mondo. (ICE BERNA)

Fonte notizia: swissinfo.ch